Родители орфанных больных верят в регулярность лечения лишь на федеральном уровне

Почему пациенты с редкими заболеваниями годами судятся с региональными минздравами

Проблема лекарственного обеспечения орфанных больных, которую Татарстан пытается решить уже много лет, взволновала родительское сообщество. Как признались мамы детей с орфанными заболеваниями, требующими дорогостоящего лечения, больше всего они опасаются совершеннолетия ребенка. 18-летие — это рубеж, после которого ответственность за лекарственное обеспечение переходит с федерального центра на регионы, которые зачастую не в состоянии финансировать такие траты. О родительских страхах, усилиях благотворительных фондов, пытающихся подменить в этом вопросе государство и далеко идущих последствиях существующего порядка — в новом материале «Реального времени» о попытке республики делегировать на федеральный уровень лекарственное снабжение пациентов с редкими заболеваниями.

— Мы получаем препарат Спинраза от фонда «Круг добра», перебоев с его поставками нет, и это счастье, — рассказала «Реальному времени» жительница Казани Резеда Х. — мать девочки с диагнозом «спинально-мышечная атрофия» (СМА). — С 2025 года нас переводят на другой препарат, отечественного производства, и это отдельный повод для беспокойства, поскольку мы не знаем, насколько он подойдет для дочки. Ей скоро исполнится 7 лет, и при нынешнем порядке обеспечения лекарствами 11 лет я могу быть за нее спокойна. А с 18 лет мы будем получать препарат за счет местного бюджета, и эта перспектива вызывает большую тревогу.

Резеда рассказала, что известные ей взрослые пациенты с СМА и их родственники зачастую за две недели до даты введения препарата узнают, что он еще не поступил (а уколы делаются строго по графику, раз в 3 месяца), что с поставками бывали сбои, а у пациентов — пропуски назначенных инъекций. А пропуски, говорит она — это практически всегда откат в достижениях. При регулярном лечении ее дочь, которую вначале нельзя было ни на секунду оставить одну без риска, что она упадет и пострадает, сейчас уверенно сидит, сползает с кровати, переползает на коляску и даже может на ней самостоятельно передвигаться, крутя колеса.

— Но эти навыки самообслуживания, благодаря которым мать ребенка-инвалида получает огромное облегчение, могут быть легко утрачены даже при коротком перерыве в лечении, — подчеркнула она. — Пропуск инъекции означает неминуемый откат назад. А если в местном бюджете налицо нехватка средств, угроза таких пропусков вполне реальна.

Кроме нехватки средств, у дробления обязанностей по лекарственному обеспечению на федеральный и региональный уровень есть и еще одна негативная сторона. О ней «Реальному времени» рассказала Ксения Д. — мать ребенка, страдающего несовершенным остеогенезом (врожденной хрупкостью костей).

— У нас в целом были большие проблемы с лечением, — говорит она. — Сыну уже 9 лет, а нам только в этом году предложили нужные лекарственные препараты, ранее врачи их по месту жительства не назначали. А ведь у него есть инвалидность, по закону ему должны предоставлять лекарственные препараты бесплатно. Кроме того, он с двух лет наблюдается в Москве, и там нам необходимый препарат — золедроновую кислоту — нам предоставляют за счет средств благотворительного фонда. А в Казани нас снабжали только каплями — витамином Д.

Препараты для лечения этого орфанного заболевания, по словам Ксении, вовсе не дороги, здесь проблема в другом: в Татарстане, в отличие от федерального центра, в силу редкости заболевания и малого опыта врачи просто не рискуют их назначать.

— О том, что так можно лечиться, мы узнали, когда сын в 2017 году получил перелом со смещением, и мы с ним попали в ДРКБ. Там кафедральные педиатры посоветовали обратиться в благотворительный фонд «Хрупкие люди», в итоге мы оказались в Москве.

А своевременное и регулярное лечение значительно улучшают качество жизни таких пациентов, как сын Ксении. Она подчеркнула: при регулярном их введении повышается эластичность костей, переломы возникают реже. И по мнению собеседницы «Реального времени» перевод снабжения лекарствами пациентов с орфанными заболеваниями на федеральный уровень мог бы как раз гарантировать эту регулярность, да и врачи стали бы смелее их применять.

— В 2024 году фонд «Круг добра» начинает закупки новейшего таргетного препарата для местной генной терапии ран для пациентов с буллезным эпидермолизом, — сообщили «Реальному времени» в благотворительном фонде «БЭЛА. Дети-бабочки», оказывающем помощь маленьким пациентам, страдающим редкими генетическими заболеваниями кожи. — Первые 47 пациентов из 23 регионов России получат инновационное лечение уже в первой половине 2025 года. Всего под таргетную терапию планируется более 150 пациентов из 65 регионов РФ.

Это большой прорыв, поскольку раньше такие пациенты получали только медицинские изделия, которые облегчают боль. Но, как и детям с СМА, им гарантирована федеральная поддержка лишь до совершеннолетия. После 18 лет препараты для них будут (или не будут) закупаться за счет регионального бюджета.

В Татарстане на сегодня проживают 24 человека с генетическим диагнозом «буллезный эпидермолиз», а всего в республике более 218 000 пациентов с дерматозами, и более 40 000 из них страдают генетическими и тяжелыми хроническими заболеваниями кожи, сообщили в фонде. В Татарстане, на их счастье, с мая 2024 года работает Республиканский Центр генных дерматозов, однако лечение без регулярного лекарственного обеспечения невозможно.

Детей, напомнила она, обеспечивает препаратами государственный фонд «Круг добра», а, по сути, федеральный бюджет. По данным фонда, сейчас лекарственными препаратами обеспечено 97% нуждающихся в них детей, причем оставшиеся 3% либо не нуждаются в дорогостоящих лекарствах, либо, напротив, нуждаются только в паллиативной помощи. Кроме того, есть некоторая часть детей, диагноз которым поставлен недавно, и они ожидают поставки препарата.

Однако порядка 30% страдающих СМА — взрослые люди старше 18 лет. По данным фонда это порядка 480 пациентов, и вот у них налицо большие сложности:

— Как только ты становишься совершеннолетним, обязанности по твоему обеспечению ложатся на субъекты федерации, то есть на регионы, — говорит Ольга Германенко. — Более того, тут все еще зависит от того, какая группа инвалидности установлена. Инвалид первой или второй группы может претендовать на бесплатное лекарственное обеспечение, а более сохранный пациент — нет. Складывается абсурдная ситуация, когда лечение необходимо, чтобы не наступила инвалидность, а доступно оно только если она наступила. Сегодня, по нашим данным, каждый четвертый пациент с СМА в России не получает лечения! Более того, чтобы начать лечение, надо потратить месяцы на переписку, а зачастую и обратиться в суд, доказать, что имеешь право… Некоторые пациенты вынуждены по нескольку лет судиться с региональными минздравами только за возможность начать лечение, а состояние их здоровья все это время ухудшается.

В Татарстане, отметила собеседница «Реального времени», большинство взрослых пациентов получает лечение, регион старается последовательно решать эту проблему, изыскивать средства. Препараты в России, по ее словам, получают порядка 70% страдающих СМА, но достигается это колоссальными усилиями, зачастую за счет того, что пациентам с этой болезнью получают приоритет перед другими пациентами. А ведь другие имею такие же права, подчеркнула Германенко.

В республике, по словам Ольги Германенко, только в 2024 году было уже три случая, когда пациенты были вынуждены прервать терапию на два месяца из-за отсутствия финансирования:

— Реакция на такие перерывы у всех индивидуальная, по этическим причинам клинические исследования в этом направлении не проводились. Но последствия могут быть непредсказуемыми, от резкого ухудшения состояния пациента до снижения эффективности лекарственного препарата. Состояние однозначно ухудшается, но кто-то потом может восстановиться, а кто-то так и не скомпенсируется.

А с учетом того, что в этих пациентов вложены большие деньги, считает она, такие перерывы тем более недопустимы.

Ольга Германенко выступает за переход на федеральное обеспечение лекарствами всех пациентов с СМА, особенно учитывая эффект от деятельности «Круга добра». Она привела цифры: до финансирования через «Круг добра» в Татарстане получали терапию только 20% детей с СМА, спустя полгода после организации фонда эта цифра выросла до 75%, а сейчас 97%. При этом опасные перерывы в лечении прекратились. Значительную роль в улучшении ситуации, по ее мнению, сыграл тот факт, что на федеральном уровне легче организовать учет, контроль и перераспределение лекарственных средств в случае необходимости.

— Обычно в регионе масштаба Татарстана имеется порядка десяти взрослых пациентов с СМА, — проиллюстрировала она свое мнение цифрами. — Умножаем количество пациентов на 20 миллионов рублей в год, получаем 200 миллионов только на СМА, а если добавить еще 50 детей (тоже средняя цифра), то только на одну нозологию региону потребуется больше миллиарда рублей ежегодно. А таких нозологий много: муковисцидоз, нейрофиброматоз и так далее. Региональные бюджеты и так работают на пределе своих возможностей. А сколько пациентов, которым просто не поставлен диагноз… Кроме того, в разных регионах ситуация разная — где-то пациентов лечат, а где-то нет — денег нет на это. Естественно, федерализация решила бы проблему нехватки средств!

Перевод закупок на федеральный уровень предполагает более основательный анализ, подсчет пациентов и потребностей в препарате, отслеживание его наличия препарата на складах, планирование и так далее, чего в регионах нет — там все делают по запросу пациента, не смотрят в завтрашний день, а буквально выкручиваются, исходя из текущих запросов. И федеральные закупки могли бы снять эту проблему, считает Морякина.